最近，医院收到了一封特殊的来信。写信的是一名小胖威利综合征患儿的妈妈，她在信中说儿子小凯（化名）出生后被诊断为脑瘫，6个多月才学会自己吸吮进食，因饮食无节制4岁时体重飙升至68斤，经过熟人介绍找到了医院内分泌科薛颖主任……这位妈妈刘女士在回述儿子的成长经历中，讲述了一名罕见病患儿所遭遇的各种波折。
究竟小胖威利综合征是种怎样的疾病？
在确诊和治疗方面需要提醒家长注意什么？
带着这些疑问，
记者采访了医院医生。
网络配图
不知饥饱喂啥吃啥，4岁幼童体重飙到68斤
刘女士在来信中介绍，儿子小凯出生于年，与一般婴儿不同的是，他出生后不会哭、不会吃，身体很软，肌张力低并伴有隐睾，医院的重症监护室。在重症监护室里度过了27天。期间，经专家会诊为缺氧缺血性脑病（脑瘫），医院、医院、北京医院也说是脑瘫，需要长期坚持康复。
此后，她带着孩子开始了长达7年的康复治疗。在陪伴小凯成长的过程中，妈妈刘女士对儿子的每一次进步、每一个突破都格外注意：
“
我清楚地记得，6个多月大时，孩子才学会自己吸吮进食；在27个月大时，孩子终于学会了走路。
刘女士说，对于孩子的转变，作为父母最初感到的是由衷的喜悦，但随着时间的推移，她从转变中又发现了些许不妥。
“
我们家小凯出生后一直就吃奶困难，可9个月大的时候，孩子突然食欲大增，本来我们都还挺开心的，可后来慢慢发现，这孩子仿佛不知饥饱，怎么喂怎么吃，喂多少吃多少。
刘女士说，这种情况下，
4岁时的小凯体重已达68斤，
身高却只有80多厘米，
看上去像一个圆鼓鼓的皮球。
专家慧识罕见病，几经周折助患儿明确病情
看着日渐肥胖的儿子，
刘女士愈发担心他
因过度肥胖而产生更严重的后果，
于是来到医院
内分泌遗传代谢科找到了薛颖主任。
对刘女士来说，
带儿子初诊时的场景至今仍历历在目。
“薛主任第一眼看到小凯的样子，就说出一串英文名称，后经解释为普拉德威利综合征（俗称小胖威利综合征），因为是罕见病，她还让我们上网去查阅下资料。”
刘女士遗憾地表示，由于小凯过胖，所需的检查没有做成功，所以第一次诊疗草草结束。时隔半年多，他们医院检查，但因对罕见病缺乏了解，全家都不认同薛主任的判断，在诊断方面耽搁了很长时间。
年11月，
在薛颖主任的百般劝说下，
小凯做了基因检测检查，
最终被确诊为薛主任之前所判断的
小胖威利综合征
此时，距离孩子出生发病已经过去了整整4年。
根据小凯当时的身体情况，薛颖主任给出的治疗方案是注射生长激素与控制饮食。从4岁至今，小凯基本按照医嘱接受治疗，病情得到了很好的控制。为此，刘女士表示：
“小胖威利综合征属于罕见病，了解这种疾病的医生少之又少，我们幸好能在4岁时就遇到了薛颖主任，相比其他患者，我们少走了不少弯路。”
越早接受生长激素治疗，对患儿越有利
“患有小胖威利综合征，如缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调节不良，过度肥胖，导致出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面的问题等。”
薛主任解释说，
自己之所以能一眼看出小凯的病情，
是因为孩子的外貌很符合
小胖威利综合征的表现，
如身材矮小、皮肤白、前额窄、
杏仁眼、小嘴、嘴角下垂、
过度肥胖等。
小胖威利综合征是基因缺陷导致的严重慢性疾病，无法彻底根治，且并发症多，患者需终身接受各种治疗和康复，仅生长激素治疗就将花费数十万元，经济压力大。确诊后给患者家庭带来长期的低落情绪、巨大的心理压力及无限的恐慌心理，同时也意味着庞大的精力付出和巨额的资金消耗。
目前针对小胖威利综合征，
以生长激素治疗为主，
另外需要定期监测患儿的并发症，
在家庭方面，
需要严格执行运动康复训练和饮食控制。
薛主任说，
随着医学水平的增长，
小胖威利综合征认知度越来越高，
被确诊的“小胖墩”也越来越多。
小胖威利综合征易误诊，经常被当成脑瘫、肥胖治
作为多系统化异常的复杂综合征，小胖威利综合征涉及内分泌科、口腔科、骨科、眼科、神经内科、血液科、外科、康复科、营养科及心理学等多个学科，因医生对罕见病的认知有限，极易造成误诊或漏诊。
薛主任说，有数据表明，我国的小胖威利综合征患者超过10万，但是统计到的却寥寥无几，并且大部分都在接受错误的治疗。比如——
孩子一生下来，可能因脑发育不良被当成脑瘫治疗；
婴幼儿时期，吃得多、体重增长快，会被当成单纯的肥胖；
有些孩子年纪稍长一些，会出现身材矮小、小阴茎、打呼噜、心脏问题等，则会被家长带往内分泌科、泌尿外科、耳鼻喉科、心内科等科室就医。
针对国内大多数“小胖威利”
仍处在被忽视的状态。
薛主任建议，
防患于未然。
若是出现以上症状，
建议先查查基因。
徐报融媒记者王任飞
编辑哈晓蕊校对吴庆德
责编辛安然总监李宁
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